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49岁的蔡女士(化名)

皮肤黝黑,身高有190公分

自觉跟其他女生不太一样

所以平日里沉默寡言

近日,她感觉到下肢乏力、身体不适

于是前往医院就诊

结果一查发现

她的染色体核型为XY型

实则为男!性!

让她犹如晴天霹雳

近日,江苏淮安一家三甲医院

接诊了患者蔡女士

经过检查,医生发现

蔡女士患有先天性肾上腺皮质增生

结合患者身高过高、皮肤黝黑的状态,医生对其进行染色体检查和基因检查,可检查结果却让所有人都感到意外:患者的染色体核型为XY型(男性染色体为XY型,女性为XX型),基因检测结果为17-羟化酶缺乏,属于极其罕见的先天性基因突变疾病。

医生表示,迄今文献报道的

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17-羟化酶缺乏症为150余例

人群发病率约为两百万分之一

1966年首次报道1例46岁的女性患者

以高血压、低血钾

和性不发育为基本特征

“知道自己和别人长得不太一样,

蔡某一直性格孤僻,不与人接触。”

医生告诉记者

蔡女士对这一结果难以接受

经过医生博士团队悉心疏导,蔡女士才说出了实情,原来她从青春期开始就从未来过月经,再加上个头不断长高,一直长到30岁,就有了现在190的身高。意识到自己与别的女性不一样,让她的内心极度自卑,也就打消了婚配的念头,一直一个人生活至今。

医生表示,在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型,会导致高血压、低血钾症状。

如果单纯考虑这两个症状,往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加之患者症状不典型,因此往往会被误诊。

医生给予患者服用糖皮质激素和补充雌激素后,血压较前明显下降,低血钾可纠正,降压药物逐渐减量,期待患者恢复正常生活,树立积极应对疾病的信心。

医生呼吁,如果家长发现孩子有上述类似症状,应及时就医,早发现、早干预,可以纠正性征发育,使其拥有健康人生。

来源:现代快报

编辑:迷小胡 |审校:田原 | 签发:安辉
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